IL PERCORSO DELLA PATOLOGIA NEUROMUSCOLARE, UNA NUOVA VISIONE

28/05/2022 ore 08:30 - 18:30
Centro Congressi Mole - Ancona Mappa

Presentazione del corso

I continui progressi nel campo del sequenziamento genomico e la contemporanea riduzione dei costi ha permesso un loro utilizzo di routine nel percorso di cura del neonato. 

Lo screening neonatale è fondamentale per iniziare il prima possibile una terapia in grado di prevenire o ridurre conseguenze gravi sulla salute del neonato, modificando significativamente la prognosi, inoltre, una diagnosi precoce può evitare 'l'odissea diagnostica' che spesso coinvolge le famiglie di bambini con un sospetto di malattia genetica e che in alcuni casi può durare anni, con conseguente dispendio di tempo, energie e risorse, oltre alle pesanti implicazioni. 

Le tecnologie di sequenziamento genomico sono diventate progressivamente sempre più avanzate e, parallelamente alla riduzione dei costi, è aumentata l’attenzione per il loro impiego routinario nel percorso di cura del neonato. Il sequenziamento dell’intero genoma (whole genome sequencing – WGS) offre molte potenziali opportunità in questo contesto, ma anche dei rischi: da qui la necessità di approfondirne l’applicabilità a programmi di screening di massa. In diversi studi, infatti, il WGS è stato in grado di fornire una diagnosi tempestiva per i neonati con malattie genetiche in condizioni critiche, razionalizzando e rendendo più efficiente il processo diagnostico. 

Tuttavia, è ancora poco esplorata la potenzialità del WGS nello screening neonatale, per identificare malattie potenzialmente trattabili in neonati ancora asintomatici. 

Nel congresso verrà anche affrontato il capitolo dell’intelligenza artificiale.


PROFESSIONI ACCREDITATE:

  • MEDICO CHIRURGO (DISCIPLINE: TUTTE);
  • FARMACISTA (DISCIPLINE: FARMACIA OSPEDALIERA e FARMACIA TERRITORIALE);
  • BIOLOGO;
  • INFERMIERE;
  • PSICOLOGO;
  • TECNICO SANITARIO DI RADIOLOGIA MEDICO;
  • TECNICO SANITARIO DI LABORATORIO BIOMEDICO;
  • FISIOTERAPISTA

Crediti ECM:2.4
Partecipanti ammessi:300
Apertura iscrizioni:11/04/2022
Chiusura iscrizioni:25/05/2022